同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 作为家长,若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时,希望为孩子在兴安盟寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效,需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测,以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解,为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么?
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事:一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在突变,就像检查修复工具是否完好;二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征(LOH、TAI、LST),综合计算出一个HRD评分,反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面,可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现肿瘤的“弱点”,预测特定药物是否可能对其有效,为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是,它提供的是基于当前样本的分析和建议,不能保证治疗效果,也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议,您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块,或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测,则无需空腹,只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行,可能会有短暂不适。在兴安盟,您可以将符合要求的样本送至指定合作机构,或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后,通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确度,能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行,流程规范,样本信息全程可追溯,确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是,任何检测都存在技术本身的局限性,例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定,或者与临床判断有出入,建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求(石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血)。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞,以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹,但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息,特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后,建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (11条,均分4.7)
专业性很强,解读老师知识渊博。不过价格确实不便宜,虽然知道高深度测序和HRD算法成本高,但如果能有一些分期付款或者针对不同经济情况患者的支持计划就更好了。
机构回复
感谢您的肯定与真诚建议。我们理解您的感受,也一直在寻求在保证技术质量的同时,通过多种方式减轻患者负担。您的建议我们会认真考虑,并努力探索可行的方案。
肠癌患者,之前做过别的基因检测,这次为了用新药补做HRD评分。担心重新取样麻烦,但他们说可以用之前的蜡块,省事了。从调蜡块到出报告10天搞定,效率很高。结果和之前检测也能相互印证,没出现矛盾,靠谱。
机构回复
能利用既往蜡块避免了您再次取样的不便。我们注重检测结果的一致性,很高兴新报告能与您既往信息相互印证。祝您新药治疗有效!
妈妈卵巢癌晚期,医生建议做这个检测判断是否适合用PARP抑制剂。虽然价格不便宜(一万多),但觉得是必要的投资。报告出来很快,显示HRD阳性,医生立刻安排了靶向药。现在妈妈病情稳定多了,感觉这钱花得太值了,给了我们明确的治疗方向。
机构回复
感谢您的认可!HRD检测结果能为PARP抑制剂用药提供关键依据,帮助患者从精准治疗中获益。我们很高兴检测结果能及时辅助临床决策,祝阿姨治疗顺利!
软组织肉瘤,手术切除的大标本送检。我个人没有经历采样过程。但病理科医生告诉我,他们和检测机构有专门对接,对标本的保存、运输处理得很规范,确保了分析结果的准确性。这让我很放心。
机构回复
感谢您对我们幕后工作的关注。标本的标准化前处理是保证结果准确的重中之重,我们与医院病理科建立了严格的标准操作程序。您的放心是我们的责任。
爸爸是胃癌晚期,想看看有没有新的治疗机会。从咨询到寄送样本,全程都有人跟进,每一步都会发消息通知,不用我们反复去问。虽然最后结果可能不太理想,但这个过程的服务让我们家属感到被支持,不是孤军奋战。
机构回复
感谢您选择我们。在关键时刻,我们希望能通过细致、透明的流程服务,为患者家庭分担一些压力。我们会继续努力,为更多家庭提供有价值的检测信息和温暖的支持。
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
我是胰腺癌患者,知道这个病进展快,所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告,整7天,神速!报告里每个可疑突变都标注了证据等级,HRD分数也有详细算法说明,严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵,我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明,方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可!
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。
机构回复
您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!
我是乳腺癌术后,主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了,对比看结果更可靠。报告包装精美,像一本重要的健康档案,还有数据光盘。虽然主要是给医生看的,但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了,心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式,传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
报告解读的医生很专业,但预约等待时间有点长,排了快一周。等待解读期间自己看报告难免胡思乱想。虽然理解专家忙,但希望从检测到解读的整体周期能缩短,或者有个更清晰的等待时间表。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。我们正在扩充签约的解读专家团队,并优化预约排班系统,力求缩短您的等待时间。同时,我们会加强过程中的进度透明化告知。
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
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